武漢晚報(bào)訊（記者高陽）“苯丙酮尿癥、成骨不全癥、戈謝氏病、法布雷病……”這一串串有著陌生名字，卻讓患者痛苦不堪的疾病，只是罕見病的一部分。6日，市政協(xié)委員、武漢兒童醫(yī)院呼吸內(nèi)科主任醫(yī)師王瑩建議，以假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良為例，希望開展罕見病高風(fēng)險(xiǎn)孕婦免費(fèi)產(chǎn)前診斷，從根本上防止和減少罕見病的發(fā)生。

　　由于缺乏臨床治療手段、費(fèi)用昂貴，王瑩說，我國罕見病的治療和藥物研究目前處于困境之中，如果不幸得了罕見病，就醫(yī)便成了頭等難題，這不僅是患者本人巨大的不幸，也給患者家庭造成了巨大的痛苦。

　　“有一次我在醫(yī)院里見到一個(gè)媽媽，她的孩子患上唐氏綜合征，很多醫(yī)生都勸她放棄，她哭著跟我講她不能接受放棄。我當(dāng)時(shí)就想，如果一個(gè)家庭里有一個(gè)患上罕見病的孩子，這個(gè)孩子給爸爸媽媽，給一家人帶來了短暫的5年的快樂，之后卻每況愈下，最終骨肉分離，這是多大的痛苦?！?為此，如何預(yù)防罕見病成了王瑩最關(guān)心的問題。

　　談到假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良，王瑩告訴記者，這種疾病主要是男孩發(fā)病，女性為致病基因的攜帶者，存在漏診、誤診的可能性。規(guī)范的產(chǎn)前診斷是罕見病高風(fēng)險(xiǎn)孕婦健康生育的必須選項(xiàng)，如果男女任何一方有罕見病家族病史，或曾生育罕見病兒，那么就應(yīng)該在懷孕時(shí)接受產(chǎn)前診斷，來預(yù)防生出的下一代再患罕見病。

　　此外，王瑩還提出，增加遺傳咨詢、生育指導(dǎo)、追蹤隨訪等服務(wù)，加強(qiáng)孕前產(chǎn)前罕見病篩查，努力降低新生兒出生缺陷的發(fā)生率。