授牌儀式 馬芙蓉 攝中新網(wǎng)武漢2月27日電 （馬芙蓉 鄧國(guó)歡）華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)院罕見(jiàn)病專(zhuān)病門(mén)診27日正式開(kāi)診，即日起患者通過(guò)該院官方微信可以預(yù)約掛號(hào)。這是湖北首家罕見(jiàn)病專(zhuān)病門(mén)診，可實(shí)現(xiàn)對(duì)121種罕見(jiàn)病的診斷。
罕見(jiàn)病，指發(fā)病率極低的疾病，80%具有遺傳性，其大多由染色體或基因缺陷引起，目前全球已知罕見(jiàn)病約7000種，包括重型地中海貧血、龐貝病、小胖威利綜合征等。2016年至2018年，同濟(jì)醫(yī)院住院患者中約6950人確診為罕見(jiàn)病。
同濟(jì)醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師仇麗茹介紹，罕見(jiàn)病社會(huì)認(rèn)知度低，甚至很多醫(yī)生也不了解。診斷需要專(zhuān)業(yè)平臺(tái)的特殊檢查，確診后的治療更是艱難，導(dǎo)致許多患者延誤了治療時(shí)機(jī)。有些家庭不了解疾病背后的遺傳因素，繼續(xù)生育孩子，進(jìn)一步加劇家庭災(zāi)難。
“早發(fā)現(xiàn)早確診，既能讓患者少走彎路，也對(duì)后期治療非常有幫助?！背瘥惾阏f(shuō)，如果有不明原因的死胎或死產(chǎn)、病因一直難確診、孩子生長(zhǎng)發(fā)育明顯異常等表現(xiàn)，家長(zhǎng)需留心這可能是罕見(jiàn)病的提示，要盡早到國(guó)家剛剛發(fā)布的300多家罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院診治。
同濟(jì)醫(yī)院此次設(shè)立的專(zhuān)病門(mén)診涵蓋兒科、神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌內(nèi)科、風(fēng)濕免疫內(nèi)科、婦產(chǎn)科、骨科、胃腸外科、眼科、皮膚科、過(guò)敏反應(yīng)科、中醫(yī)科11個(gè)學(xué)科，針對(duì)部分疾病還設(shè)立了多學(xué)科聯(lián)合門(mén)診。我國(guó)公布的首批罕見(jiàn)病目錄有121種，在該院可得到全部診斷。
同濟(jì)醫(yī)院兒科學(xué)系主任羅小平透露，目前該院兒科正在籌建湖北省兒童罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)，將開(kāi)通綠色轉(zhuǎn)診通道，接收協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院轉(zhuǎn)診的疑難危重罕見(jiàn)病患者；建立遠(yuǎn)程會(huì)診體系，同時(shí)在協(xié)作網(wǎng)內(nèi)單位開(kāi)展121種罕見(jiàn)病調(diào)查，了解湖北罕見(jiàn)病發(fā)病、診斷情況。
當(dāng)天開(kāi)診儀式上，中國(guó)紅十字基金會(huì)向同濟(jì)醫(yī)院授牌“中國(guó)紅十字基金會(huì)成長(zhǎng)天使基金定點(diǎn)醫(yī)院”“小胖威利患者關(guān)愛(ài)項(xiàng)目定點(diǎn)診療中心”，這意味著2周歲以內(nèi)新確診的小胖威利綜合征患兒，在該院就診可根據(jù)實(shí)際情況向中國(guó)紅十字基金會(huì)成長(zhǎng)天使基金申請(qǐng)醫(yī)療救助。
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